3月21日，世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征屬于嚴(yán)重的出生缺陷，由于比正常孩子多了一條21號染色體，唐氏綜合征患兒一出生就存在嚴(yán)重、不可逆的智力障礙，生活不能自理。

溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院育英兒童醫(yī)院產(chǎn)科副主任醫(yī)師王連云介紹，每一名孕婦都有可能生出“唐氏兒”。唐氏綜合征的發(fā)病危險因素包括高齡孕婦、遺傳因素、環(huán)境因素等，發(fā)病風(fēng)險隨女性懷孕年齡的增大而升高。此外，孕早期接觸致畸物質(zhì)、某些藥物等也可能引起染色體異常。

“唐氏綜合征屬于偶發(fā)性疾病，常發(fā)生在正常父母后代，目前尚無治療方法。重視產(chǎn)前篩查，對唐篩高風(fēng)險孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，是降低唐氏綜合征出生率的唯一有效方法。”王連云表示，唐氏綜合征的篩查方法包括血清學(xué)篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，對于篩查低風(fēng)險的孕婦仍有孕育唐氏兒及其他染色體異?；純旱目赡堋Ｒ虼?，仍應(yīng)做好孕期保健，定期產(chǎn)前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應(yīng)及時進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。對于篩查高風(fēng)險的孕婦，不代表一定生育的是“唐氏兒”，需通過羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行最終確診。

王連云強(qiáng)調(diào)，當(dāng)家長發(fā)現(xiàn)孩子出現(xiàn)智力發(fā)育落后、表情呆滯、眼裂小、眼距寬等特殊面容和生長發(fā)育遲緩等癥狀時應(yīng)立即就醫(yī)。對于唐氏綜合征患兒來說，進(jìn)行早期干預(yù)治療，配合康復(fù)訓(xùn)練，可有效提高患兒基本生活自理能力。此外，患兒應(yīng)定期接受兒童保健服務(wù)，常規(guī)進(jìn)行預(yù)防接種。